Türkiye’deki SMA (Spinal Müsküler Atrofi ) hastası bebeklerin yüksek maliyetli tedavi süreçleri için yapılan yardım kampanyaları gün geçtikçe artıyor. Sıhhat Bakanlığı ise artan SMA’lı çocuk sayısı nedeniyle yıllar sonra yeni bir adım attı ve evlenecek çiftlere fiyatsız bir halde SMA testi taraması yapılacağını duyurdu. Karar bir yıl evvel hayata geçti fakat test veren binlerce insan aylardır sonuç bekliyor.
UYGULAMA BİR YIL EVVEL HAYATA GEÇTİ
Sağlık Bakanlığı tarafından yayımlanan SMA Klinik Protokolü’nde Türkiye’de her yıl ortalama 150 bebeğin SMA ile dünyaya geldiği belirtiliyor. Sıhhat Bakanlığı, bunun önüne geçmek için Aralık 2021’de yapılan SMA Bilim Heyeti Toplantısı sonrası artık evlilik öncesi mecburî tarama testlerine SMA’nın da eklendiği duyurdu. Buna nazaran çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını fiyatsız olarak öğrenebilecekti. Fakat beklentiler, istenilen düzeyde karşılanmadı. Zira uygulama Türkiye’de şimdi çok yeni.
AİLE DOKTORLARI GAYE HALİNE GELİYOR
Yeni evlenecek çiftler aile hekimliklerine giderek SMA testi için kan örnekleri veriyor. Tıpkı vakitte çocuk yapmayı düşünen evli çiftler de fiyatsız test yaptırabiliyor. Aile tabipleri sonuçlar açıklanıncaya kadar çiftlere çocuk yapmamaları konusunda ihtarlarda bulunuyor. Fakat bu sonuçlar aylar geçmesine karşın açıklanmıyor. Açıklanmayan test sonuçları nedeniyle aile tabipleri de maksat haline geliyor. Test sonuçlarının açıklanmaması ise aile doktorlarından değil Sıhhat Bakanlığı’na bağlı Halk Sıhhati Genel Müdürlüğü’ndün kaynaklanıyor.
‘ŞÜPHELİ SAYISI’ FAZLA
Kan örneği veren çiftlerin test sonuçları en erken üç ayda açıklanıyor. Bu süreçte test sonucu açıklanan kişi sayısı ise çok az. Hususla ilgili konuştuğumuz bir aile tabibi, açıklanan test sonuçlarında ortaya çıkan ‘şüpheli’ sayısına dikkat çekiyor. Şayet bir kişinin test sonucu ‘şüpheli’ çıkarsa bu şahıstan tekrar örnek alınıyor. B udurumdaki bir kişi test sonucunu en az bir yıl beklemek zorunda kalıyor. Sıhhat Bakanlığı ise şimdi kaç SMA test sonucunun müspet çıktığını, test sonuçlarının neden geç açıklandığını ve ‘şüpheli’ sayılarına ait bir açıklama yapmadı.
Konu birebir vakitte siyasetin de gündeminde. CHP Milletvekili Murat Buyruk, bir ay evvel yaşanan süreç için ‘skandal’ sözlerini kullandı. Buyruk, Sıhhat Bakanlığı’na davette bulunarak, “Gebeliklerin büyük bir kısmı evliliğin birinci yılında gerçekleşiyor. Bu durumda bakanlığın test yapması anlamsızlaşıyor. Bir yanda milyonlarca TL boş yere harcanırken öbür yanda acılı ailelere yenileri ekleniyor. Son derece önemsediğimiz bu sıkıntıyı ne yazık ki ellerine yüzlerine bulaştırdılar. Konuştuğumuz evli çiftler ve aile tabipleri ortasında SMA sonucu gören yok gibi” dedi.
ŞİKAYET YAĞIYOR
Test sonuçlarının açıklanmamasıyla ilgili ‘şikayetvar’ internet sitesine şikayet yağıyor. Bu şikayetlerden kimileri ise şöyle:
– Sma testi yaptırmak için 25 Mayıs 2022 tarihinde kan verdim. Bugün itibariyle 4 ay 4 gün oldu sonuç hala çıkmadı. Test sonuçları ne vakit çıkar rastgele bir bilgi alamıyoruz?
– Ocak ayında şuurlu bir çift olarak SMA için eşim test verdi ve taşıyıcı çıktı. Ve biz çocuk için tedavi görüyorduk. O taşıyıcı çıkınca 6 Haziran’da ben de test verdim lakin hala sonuç çıkmadı. Eşimin sonucu altı ay sonra çıktı. Benim de üç ayı geçti hala sonuç yok. Ve biz tüp bebek tedavisi görüyoruz. Bir dünya borçla tüp bebek yaptırırken ya ben de taşıyıcı çıkarsam? Zira SMA için yapılan tüp bebek süreçleri olağan tüp bebekten farklı ve neredeyse iki katı fiyatlı. Aile olarak bir test sonucunun beklemesi nasıl toplamda 9 ayı geçebilir sahiden anlamıyorum. Ocakta esasen gebe kalmış olsaydım çocuk şimdiye doğmuştu ve tahminen de hasta olacaktı.
– Nisan ayında nikahtan evvel SMA testi verdik. Evlendim eşim şu an 4 haftalık gebe test sonucum kuşkulu çıkmış bir gün evvel. Bunun bilgisi verilmedi. Test sonucu 4 ay sürer mi? Büsbütün ihmalkarlık. Çocuğumun günahına girmek istemiyorum. Sıhhat Bakanlığı’ndan da sıhhat ocağından da şikayetçiyim.
SMA nedir?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme yahut nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik vefat nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir beşerde, bu gen kaslarımızı denetim eden hudutların fonksiyonu için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu hudut hücreleri düzgün formda fonksiyon göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve ekseriyetle ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fizikî dönüm noktasına nazaran dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV. Spinal müsküler atrofi (SMA) yalnızca bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur. SMA her 6 bin ila 10 bin canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.
SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak üzere hayatın temel fonksiyonlarını yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın diğerleriyle bağ kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
